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Enfant
Adulte et Enfant
Mise à jour :
August
2022
barrière
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<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1- Diagnostic positif</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1- Diagnostic positif</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1- Diagnostic positif</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1- Diagnostic positif</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

Sources et recommandations :

Auteur(s) :

Dr.
Guillaume
Rollin
-
DES Médecine interne
Dr.
Louis
Malachane
-
DES Médecine générale

Relecteur(s) :

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