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April
2023

<table cellpadding="5"><tbody><tr><td><strong>Sommaire</td></strong></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1 - Diagnostic positif<svg width="8" height="14" viewBox="0 0 8 14" fill="none" xmlns="http://www.w3.org/2000/svg"><path d="M1 13L7 7L1 1" stroke="#0C0E16" stroke-opacity="0.6" stroke-width="2" stroke-linecap="round" stroke-linejoin="round"/></svg></a><br/><a href="#refer2">Tableau 2 - Diagnostic étiologique<svg width="8" height="14" viewBox="0 0 8 14" fill="none" xmlns="http://www.w3.org/2000/svg"><path d="M1 13L7 7L1 1" stroke="#0C0E16" stroke-opacity="0.6" stroke-width="2" stroke-linecap="round" stroke-linejoin="round"/></svg></a></td></tr></tbody></table>

<table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

<table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1- Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de d&eacute;veloppement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>apr&egrave;s 12 ans</strong>.</li><li><strong>&Agrave; ne pas confondre avec une</strong>&nbsp;<strong>am&eacute;norrh&eacute;e primaire</strong> (absence des 1<sup>&egrave;res</sup> r&egrave;gles alors que signes physiques de pubert&eacute; sont pr&eacute;sents, voir <a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Gar&ccedil;ons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de pubert&eacute; = stade G1 de Tanner (<a href="https://www.ordotype.fr/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>)&nbsp;<strong>apr&egrave;s 14 ans</strong> :</p><ul><li>Pas d'augmentation du volume testiculaire (&lt;4 mL), et/ou</li><li>Longueur des testicules &lt; 25 mm.</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic &eacute;tiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message cl&eacute;</strong></td><td>Avis sp&eacute;cialis&eacute; souvent n&eacute;cessaire sans d&eacute;lai, surtout si les crit&egrave;res de retard pubertaire simple ne sont pas tous r&eacute;unis (voir <a href="#refer2b">ci-apr&egrave;s</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents de radioth&eacute;rapie, chimioth&eacute;rapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de retard pubertaire,</li><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un microp&eacute;nis,</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille &eacute;voque une origine hypophysaire,</li><li>IMC,</li><li>Recherche de signes cliniques &eacute;vocateurs de pathologie cong&eacute;nitale (dysmorphie),</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracr&acirc;nienne (c&eacute;phal&eacute;es, naus&eacute;es, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une h&eacute;mianopsie bitemporale,</li><li>Recherche d'autres signes de d&eacute;ficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Imagerie :<ul><li>&Acirc;ge osseux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Fille : &eacute;chographie pelvienne (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</li></ul></li><li>Biologie :<ul><li>Filles (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, estradiol, ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales,</li><li>Gar&ccedil;ons&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : FSH, LH, testost&eacute;ron&eacute;mie,&nbsp;ionogramme sanguin, cr&eacute;atinine, IgA anti-transglutaminase et IgA totales</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'une atteinte centrale (HTIC, signes ophtalmologiques, infl&eacute;chissement statural marqu&eacute;, signes d'atteinte des autres axes, anosmie...) :<ul><li>IRM hypothalamo-hypophysaire&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li>Autres dosages hormonaux (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/retard-pubertaire-dosages-hormonaux-de-laxe-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : TSH, T4, IGF-1, cortisol, prolactine.</li></ul></li><li>Si signes &eacute;vocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (voir ci-apr&egrave;s) : caryotype standard.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales &eacute;tiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales : (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales : nombreuses mutations impliqu&eacute;es. Une anosmie associ&eacute;e &eacute;voque un syndrome de Kallmann.</li><li>Acquises :&nbsp;<ul><li>Tumeurs de la r&eacute;gion hypothalamo-hypophysaire,</li><li>Traumatisme cr&acirc;nien,</li><li>Radioth&eacute;rapie c&eacute;r&eacute;brale,</li><li>Hypothyro&iuml;die,</li><li>Hypercorticisme,</li><li>Fonctionnelles (d&eacute;nutrition, maladie chronique, activit&eacute; physique intense).</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes p&eacute;riph&eacute;riques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> &eacute;lev&eacute;es</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Cong&eacute;nitales :&nbsp;nombreuses anomalies g&eacute;n&eacute;tiques impliqu&eacute;es. Les plus fr&eacute;quentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le gar&ccedil;on.</li><li>Acquises : auto-immune, toxique, virale, radioth&eacute;rapie ou chimioth&eacute;rapie<ul><li>Gar&ccedil;on : cryptorchidie ou anorchidie,</li><li>Fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne idiopathique</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fr&eacute;quent mais diagnostic d'&eacute;limination</strong>,</li><li>Biologie :<ul><li>FSH, LH<strong> basses</strong>,<strong>&nbsp;</strong>et</li><li>Estadiol (fille) ou testost&eacute;rone (gar&ccedil;on) basse.</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>Ant&eacute;c&eacute;dents familiaux de pubert&eacute; tardive,</li><li>Pas d'ant&eacute;c&eacute;dent familial d'infertilit&eacute; ou d'anosmie,</li><li>Infl&eacute;chissement statural progressif et mod&eacute;r&eacute; &lt; 1 DS,</li><li>Pas de cassure de la courbe de taille,</li><li>Pas de dysmorphie ou signe &eacute;vocateur d'un syndrome d&oacute;rigine cong&eacute;nitale,</li><li>Pas de signes d'HTIC ou de d&eacute;ficit visuel,</li><li>Pas de signes de d&eacute;ficit hypophysaires associ&eacute;,</li><li>Gar&ccedil;on : pas de microp&eacute;nis, pas de cryptorchidie bilat&eacute;rale,</li><li>&Acirc;ge osseux &lt; 13 ans chez le gar&ccedil;on, &lt; 11 ans chez la fille,</li></ul></li><li>&Eacute;volution spontan&eacute;ment favorable : pubert&eacute; se d&eacute;roulant normalement mais avec retard,</li><li>Surveillance clinique jusqu'au d&eacute;clenchement de la pubert&eacute;.</li></ul></td></tr></tbody></table>‍

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Sources et recommandations

Puberté normale et pathologique
(
2020
)
-
CNPU Le Collège National des Pédiatres Universitaires
CNPU Le Collège National des Pédiatres Universitaires
CNHUCP Collège National Hospitalier et Universitaire de Chirurgie Pédiatrique
CNHUCP Collège National Hospitalier et Universitaire de Chirurgie Pédiatrique
Retard pubertaire chez la fille
(
2017
)
-
SFP Société Française de Pédiatrie
SFP Société Française de Pédiatrie
Retard pubertaire chez le garçon
(
2017
)
-
SFP Société Française de Pédiatrie
SFP Société Française de Pédiatrie

Auteur(s)

Dr.
Guillaume
Rollin
-
DES Médecine interne
Dr.
Louis
Malachane
-
DES Médecine générale

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