Sommaire
<table id="refer1" border="1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - Diagnostic positif</caption><tbody><tr><th colspan="2">Diagnostic positif</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Filles</strong></td><td><ul><li>Absence de développement mammaire = stade S1 de Tanner (<a href="/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>après 13 ans, ou</strong></li><li><strong>Absence de ménarche à 15 ans ou 4 ans après l'apparition des seins </strong>(voir <a href="/pathologies/amenorrhee" target="_blank" rel="noopener">fiche Aménorrhée</a>).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Garçons</strong></td><td><p>Absence de signes physiques de puberté = stade G1 de Tanner (<a href="/liens-utiles/stades-pubertaires-classification-de-tanner" target="_blank" rel="noopener">PDF</a>) <strong>après 14 ans</strong> :</p><ul><li>pas d'augmentation du volume testiculaire (< 4 <abbr data-tooltip="Millilitre">mL</abbr>), et/ou</li><li>longueur des testicules < 25 mm.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>2 sexes</strong></td><td><p>Arrêt de la puberté durant plus de 3 ans</p></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Diagnostic étiologique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>re</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Message clé</strong></td><td>Avis spécialisé souvent nécessaire sans délai, surtout si les critères de retard pubertaire simple ne sont pas tous réunis (voir <a href="#refer2b">ci-après</a>).</td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Clinique</strong></td><td><ul><li>Antécédents de radiothérapie, chimiothérapie, corticothérapie, sport excessif, anorexie ou maladie chronique.</li><li>Antécédents familiaux de retard pubertaire.</li><li>Antécédents familiaux d'infertilité ou d'anosmie.</li><li>Recherche d'une cryptorchidie ou d'un micropénis.</li><li>Analyse des courbes de croissance : une cassure de la courbe de taille évoque une origine hypophysaire.</li><li><abbr data-tooltip="Indice de masse corporelle">IMC</abbr>.</li><li>Recherche de signes cliniques évocateurs de pathologie congénitale (dysmorphie, anosmie).</li><li>Recherche de signes d'hypertension intracrânienne (céphalées, nausées, flou visuel ou diplopie) et/ou d'une hémianopsie bitemporale.</li><li>Recherche d'autres signes de déficit hypophysaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Paraclinique</strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li>filles (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : <abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr>, estradiol, ionogramme sanguin, créatinine, bilan hépatique, <abbr data-tooltip="C-réactive protéine">CRP</abbr>, <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> anti-transglutaminase et <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> totales, <abbr data-tooltip="Thyroid stimulating hormone">TSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Thyroxine">T4</abbr>, <abbr data-tooltip="Insuline-like growth factor">IGF</abbr>-1, prolactine, inhibine B,</li><li>garçons (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-bilan-biologique-garcon" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : <abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr>, testostéronémie, ionogramme sanguin, créatinine, bilan hépatique, <abbr data-tooltip="C-réactive protéine">CRP</abbr>, <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> anti-transglutaminase et <abbr data-tooltip="Immunoglobuline A">IgA</abbr> totales, <abbr data-tooltip="Thyroid stimulating hormone">TSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Thyroxine">T4</abbr>, <abbr data-tooltip="Insuline-like growth factor">IGF</abbr>-1I, prolactine, inhibine B.</li></ul></li><li>Imagerie :<ul><li>âge osseux (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-age-osseux" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : le début de la puberté correspond habituellement à un âge osseux de 11 ans (fille) ou 13 ans (garçon), l’absence de démarrage de la puberté au-delà de ces âges osseux est toujours anormal,</li><li><abbr data-tooltip="Imagerie par résonance magnétique">IRM</abbr> hypothalamo-hypophysaire (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-irm-hypothalamo-hypophysaire" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li>si hypogonadisme hypogonadotrope (<abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>/<abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr> basse ou normale) :<ul><li>systématique chez la fille,</li><li>si inhibine B basse chez le garçon,</li></ul></li><li>ou si signes évocateurs d'une atteinte centrale (<abbr data-tooltip="Hypertension intracrânienne">HTIC</abbr>, signes ophtalmologiques, infléchissement statural marqué, signes d'atteinte des autres axes, anosmie, syndrome polyuropolydipsique...),</li></ul></li><li>échographie pelvienne (<a href="/ordonnances-types/retard-pubertaire-echographie-pelvienne-fille" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : si fille et <abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>/<abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr> normales et présence d’un développement mammaire.</li></ul></li><li>Caryotype standard : si signes évocateurs d'hypogonadisme hypergonadotrope (<abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>/<abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr> élevées, voir <a href="#refer2c">ci-après</a>).</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Principales étiologies</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Causes centrales (hypogonadisme hypogonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> normales ou basses</strong>,<strong> </strong>et</li><li>estradiol (fille) ou testostérone (garçon) basse.</li></ul></li><li>Étiologies :<ul><li aria-level="1">retard pubertaire simple (voir <a href="#refer2b">ci-après</a>),</li><li aria-level="1">fonctionnelles (inhibine B normale ou basse) : maladie chronique, dénutrition, variation pondérale importante, activité physique intense, corticothérapie,</li><li aria-level="1">congénitales (inhibine B basse) : nombreuses mutations impliquées. Une anosmie associée évoque un syndrome de Kallmann,</li><li aria-level="1">acquises (inhibine B basse) :<ul><li aria-level="1">tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire,</li><li aria-level="1">traumatisme crânien,</li><li aria-level="1">radiothérapie cérébrale,</li><li aria-level="1">endocrinopathie (hypothyroïdie, hypercorticisme…).</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2c" style="text-align: center;"><strong>Causes périphériques<br />(hypogonadisme hypergonadotrope)<br /></strong></td><td><ul><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> élevées</strong>,<strong> </strong>et</li><li>estradiol (fille) ou testostérone (garçon) basse, et</li><li>inhibine B et <abbr data-tooltip="Hormone anti-müllérienne">AMH</abbr> basses.</li></ul></li><li aria-level="1">Étiologies :<ul><li aria-level="2">congénitales : nombreuses anomalies génétiques impliquées. Les plus fréquentes sont le syndrome de Turner chez la fille et le syndrome de Klinefelter chez le garçon.</li><li aria-level="2">acquises : auto-immune, toxique, virale, radiothérapie ou chimiothérapie.</li><li aria-level="2">garçon : cryptorchidie ou anorchidie, dysgénésie gonadique, </li><li aria-level="2">fille : kystes ou torsions ovariennes multiples, insuffisance ovarienne prématurée.</li></ul></li></ul></td></tr><tr><td id="refer2b" style="text-align: center;"><strong>Retard pubertaire simple</strong></td><td><ul><li><strong>Diagnostic fréquent (surtout chez le garçon) mais diagnostic d'élimination</strong>.</li><li>Biologie :<ul><li><abbr data-tooltip="Hormone folliculo-stimulante">FSH</abbr>, <abbr data-tooltip="Hormone lutéinisante">LH</abbr><strong> normales ou basses</strong>,<strong> </strong>et</li><li>inhibine B normale ou basse (généralement > 60 pg/mL).</li></ul></li><li>Arguments en faveur du diagnostic :<ul><li>antécédents familiaux de puberté tardive,</li><li>pas d'antécédent familial d'infertilité ou d'anosmie,</li><li>infléchissement statural précoce progressif et modéré < 1 <abbr data-tooltip="Déviation standard">DS</abbr>, sans cassure de la courbe de taille,</li><li>normalité des examens clinique, biologique (et d'imagerie si réalisée),</li><li>âge osseux < 13 ans chez le garçon, < 11 ans chez la fille.</li></ul></li><li>Évolution spontanément favorable : puberté se déroulant normalement mais avec retard.</li><li>Surveillance clinique jusqu'au déclenchement de la puberté.</li></ul></td></tr></tbody></table>
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