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Hyperferritinémie
<table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - Démarche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Définition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritinémie > 300 µg/L chez l'homme,</li><li>Ferritinémie > 200 µg/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>ère</sup> intention (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">Cœfficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>ème</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST > 45%</strong></td><td><ul><li>Étape 1 : confirmer le résultat sur un 2<sup>ème</sup> prélèvement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">Étape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse hépatique peut entraîner une hyperferritinémie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'anémie rechercher une supplémentation martiale, une transfusion ou une dysérythropoïèse,</li></ul></li><li aria-level="1">Étape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du gène<em> HFE1</em> (hémochromatose génétique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis spécialisé.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST < 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glycémie à jeun,</li><li>EAL,</li><li>Céruléoplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis spécialisé.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du gène <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST>45% sur 2 prélèvements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degré porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote, à l'exclusion des sujets mineurs ou ne désirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'hémochromatose génétique n'est pas remboursée en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Étiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">Étiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>Hépatosidérose dysmétabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-après</a>) :<ul><li>Cause la plus fréquente,</li><li>Hyperferritinémie modérée (en général < 1000 µg/L), le plus souvent sans conséquence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">Hémochromatose héréditaire (principalement lié à une mutation du gène <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent être responsables) (CST>45%),</li><li aria-level="1">Transfusions itératives (CST>45%),</li><li aria-level="1">Iatrogène : supplémentation excessive (CST>45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'érythropoïèse (CST>45%) : hémoglobinopathie, myélodysplasie, aplasie médullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritinémie <500 µg/L, CST<45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse hépatique (transaminases ↗, CST>45%),</li><li>Hyperthyroïdie (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">Hémolyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>Hépathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>Éthylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu élevé.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>Étiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Acéruléoplasminémie (signes neurologiques, anémie, diabète, céruléoplasmine basse, CST<45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritinémie majeure, CST <45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte précoce, CST<45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutanée tardive (fragilité cutanée, bulles cutanées des régions photo-exposées, cicatrices hypo ou hyperpigmentées),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (splénomégalie, thrombopénie, CST <45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritinémie majeure, fièvre, CST <45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fièvre, éruption cutanée, hyperleucocytose à PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augmentée (> 450 µg/L),</li><li>Absence d’autres causes d’hyperferritinémie et CST < 60 %.</li><li>Obésité (IMC > 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augmenté :<ul><li>Femme : > 80 cm,</li><li>Homme : > 94 cm</li></ul></li><li>≥1 critère du syndrome métabolique :<ul><li>PAS ≥ 130 et/ou PAD ≥ 85 mmHg,</li><li>Hypertriglycéridémie ≥ 1,50 g/L,</li><li>Hyperglycémie à jeun > 1 g/L</li><li>Baisse du cholestérol HDL :<ul><li>Femme : < 0,50 g/L</li><li>Homme : < 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>
<table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - Démarche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">Définition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritinémie > 300 µg/L chez l'homme,</li><li>Ferritinémie > 200 µg/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>ère</sup> intention (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">Cœfficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>ème</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST > 45%</strong></td><td><ul><li>Étape 1 : confirmer le résultat sur un 2<sup>ème</sup> prélèvement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">Étape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse hépatique peut entraîner une hyperferritinémie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'anémie rechercher une supplémentation martiale, une transfusion ou une dysérythropoïèse,</li></ul></li><li aria-level="1">Étape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du gène<em> HFE1</em> (hémochromatose génétique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis spécialisé.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST < 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glycémie à jeun,</li><li>EAL,</li><li>Céruléoplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM hépatique avec calcul de la charge hépatique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis spécialisé.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du gène <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST>45% sur 2 prélèvements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degré porteur de la mutation C282Y à l'état homozygote, à l'exclusion des sujets mineurs ou ne désirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'hémochromatose génétique n'est pas remboursée en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - Étiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">Étiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>Hépatosidérose dysmétabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-après</a>) :<ul><li>Cause la plus fréquente,</li><li>Hyperferritinémie modérée (en général < 1000 µg/L), le plus souvent sans conséquence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">Hémochromatose héréditaire (principalement lié à une mutation du gène <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent être responsables) (CST>45%),</li><li aria-level="1">Transfusions itératives (CST>45%),</li><li aria-level="1">Iatrogène : supplémentation excessive (CST>45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'érythropoïèse (CST>45%) : hémoglobinopathie, myélodysplasie, aplasie médullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritinémie <500 µg/L, CST<45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse hépatique (transaminases ↗, CST>45%),</li><li>Hyperthyroïdie (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">Hémolyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>Hépathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>Éthylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu élevé.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>Étiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Acéruléoplasminémie (signes neurologiques, anémie, diabète, céruléoplasmine basse, CST<45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritinémie majeure, CST <45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte précoce, CST<45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutanée tardive (fragilité cutanée, bulles cutanées des régions photo-exposées, cicatrices hypo ou hyperpigmentées),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (splénomégalie, thrombopénie, CST <45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritinémie majeure, fièvre, CST <45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fièvre, éruption cutanée, hyperleucocytose à PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p> </p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>Hépatosidérose dysmétabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augmentée (> 450 µg/L),</li><li>Absence d’autres causes d’hyperferritinémie et CST < 60 %.</li><li>Obésité (IMC > 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augmenté :<ul><li>Femme : > 80 cm,</li><li>Homme : > 94 cm</li></ul></li><li>≥1 critère du syndrome métabolique :<ul><li>PAS ≥ 130 et/ou PAD ≥ 85 mmHg,</li><li>Hypertriglycéridémie ≥ 1,50 g/L,</li><li>Hyperglycémie à jeun > 1 g/L</li><li>Baisse du cholestérol HDL :<ul><li>Femme : < 0,50 g/L</li><li>Homme : < 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>
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