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Hyperferritinémie

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Les 2
Adulte et Enfant
Mise à jour :
November
2022
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<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - &Eacute;tiologies</a><br /><a href="#refer3">Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">D&eacute;finition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 300 &micro;g/L chez l'homme,</li><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 200 &micro;g/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">C&oelig;fficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>&egrave;me</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &gt; 45%</strong></td><td><ul><li>&Eacute;tape 1 : confirmer le r&eacute;sultat sur un 2<sup>&egrave;me</sup> pr&eacute;l&egrave;vement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">&Eacute;tape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse h&eacute;patique peut entra&icirc;ner une hyperferritin&eacute;mie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'an&eacute;mie rechercher une suppl&eacute;mentation martiale, une transfusion ou une dys&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se,</li></ul></li><li aria-level="1">&Eacute;tape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne<em> HFE1</em> (h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &lt; 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glyc&eacute;mie &agrave; jeun,</li><li>EAL,</li><li>C&eacute;rul&eacute;oplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM h&eacute;patique avec calcul de la charge h&eacute;patique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST&gt;45% sur 2 pr&eacute;l&egrave;vements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degr&eacute; porteur de la mutation C282Y &agrave; l'&eacute;tat homozygote, &agrave; l'exclusion des sujets mineurs ou ne d&eacute;sirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique n'est pas rembours&eacute;e en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - &Eacute;tiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">&Eacute;tiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-apr&egrave;s</a>) :<ul><li>Cause la plus fr&eacute;quente,</li><li>Hyperferritin&eacute;mie mod&eacute;r&eacute;e (en g&eacute;n&eacute;ral &lt; 1000 &micro;g/L), le plus souvent sans cons&eacute;quence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">H&eacute;mochromatose h&eacute;r&eacute;ditaire (principalement li&eacute; &agrave; une mutation du g&egrave;ne <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent &ecirc;tre responsables) (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Transfusions it&eacute;ratives (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Iatrog&egrave;ne : suppl&eacute;mentation excessive (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se (CST&gt;45%) : h&eacute;moglobinopathie, my&eacute;lodysplasie, aplasie m&eacute;dullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritin&eacute;mie&nbsp;&lt;500 &micro;g/L,&nbsp;CST&lt;45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse h&eacute;patique (transaminases ↗, CST&gt;45%),</li><li>Hyperthyro&iuml;die (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">H&eacute;molyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>H&eacute;pathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>&Eacute;thylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu &eacute;lev&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>&Eacute;tiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Ac&eacute;rul&eacute;oplasmin&eacute;mie (signes neurologiques, an&eacute;mie, diab&egrave;te, c&eacute;rul&eacute;oplasmine basse, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritin&eacute;mie majeure, CST &lt;45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte pr&eacute;coce, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutan&eacute;e tardive (fragilit&eacute; cutan&eacute;e, bulles cutan&eacute;es des r&eacute;gions photo-expos&eacute;es, cicatrices hypo ou hyperpigment&eacute;es),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (spl&eacute;nom&eacute;galie, thrombop&eacute;nie, CST &lt;45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritin&eacute;mie majeure, fi&egrave;vre, CST &lt;45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fi&egrave;vre, &eacute;ruption cutan&eacute;e, hyperleucocytose &agrave; PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augment&eacute;e (&gt; 450 &micro;g/L),</li><li>Absence d&rsquo;autres causes d&rsquo;hyperferritin&eacute;mie et&nbsp;CST &lt; 60 %.</li><li>Ob&eacute;sit&eacute; (IMC &gt; 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augment&eacute; :<ul><li>Femme : &gt; 80 cm,</li><li>Homme : &gt; 94 cm</li></ul></li><li>&ge;1 crit&egrave;re du syndrome m&eacute;tabolique :<ul><li>PAS &ge; 130 et/ou PAD &ge; 85 mmHg,</li><li>Hypertriglyc&eacute;rid&eacute;mie &ge; 1,50 g/L,</li><li>Hyperglyc&eacute;mie &agrave; jeun&nbsp; &gt; 1 g/L</li><li>Baisse du cholest&eacute;rol HDL :<ul><li>Femme :&nbsp;&lt; 0,50 g/L</li><li>Homme : &lt; 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - &Eacute;tiologies</a><br /><a href="#refer3">Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">D&eacute;finition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 300 &micro;g/L chez l'homme,</li><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 200 &micro;g/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">C&oelig;fficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>&egrave;me</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &gt; 45%</strong></td><td><ul><li>&Eacute;tape 1 : confirmer le r&eacute;sultat sur un 2<sup>&egrave;me</sup> pr&eacute;l&egrave;vement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">&Eacute;tape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse h&eacute;patique peut entra&icirc;ner une hyperferritin&eacute;mie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'an&eacute;mie rechercher une suppl&eacute;mentation martiale, une transfusion ou une dys&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se,</li></ul></li><li aria-level="1">&Eacute;tape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne<em> HFE1</em> (h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &lt; 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glyc&eacute;mie &agrave; jeun,</li><li>EAL,</li><li>C&eacute;rul&eacute;oplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM h&eacute;patique avec calcul de la charge h&eacute;patique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST&gt;45% sur 2 pr&eacute;l&egrave;vements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degr&eacute; porteur de la mutation C282Y &agrave; l'&eacute;tat homozygote, &agrave; l'exclusion des sujets mineurs ou ne d&eacute;sirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique n'est pas rembours&eacute;e en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - &Eacute;tiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">&Eacute;tiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-apr&egrave;s</a>) :<ul><li>Cause la plus fr&eacute;quente,</li><li>Hyperferritin&eacute;mie mod&eacute;r&eacute;e (en g&eacute;n&eacute;ral &lt; 1000 &micro;g/L), le plus souvent sans cons&eacute;quence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">H&eacute;mochromatose h&eacute;r&eacute;ditaire (principalement li&eacute; &agrave; une mutation du g&egrave;ne <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent &ecirc;tre responsables) (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Transfusions it&eacute;ratives (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Iatrog&egrave;ne : suppl&eacute;mentation excessive (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se (CST&gt;45%) : h&eacute;moglobinopathie, my&eacute;lodysplasie, aplasie m&eacute;dullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritin&eacute;mie&nbsp;&lt;500 &micro;g/L,&nbsp;CST&lt;45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse h&eacute;patique (transaminases ↗, CST&gt;45%),</li><li>Hyperthyro&iuml;die (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">H&eacute;molyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>H&eacute;pathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>&Eacute;thylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu &eacute;lev&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>&Eacute;tiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Ac&eacute;rul&eacute;oplasmin&eacute;mie (signes neurologiques, an&eacute;mie, diab&egrave;te, c&eacute;rul&eacute;oplasmine basse, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritin&eacute;mie majeure, CST &lt;45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte pr&eacute;coce, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutan&eacute;e tardive (fragilit&eacute; cutan&eacute;e, bulles cutan&eacute;es des r&eacute;gions photo-expos&eacute;es, cicatrices hypo ou hyperpigment&eacute;es),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (spl&eacute;nom&eacute;galie, thrombop&eacute;nie, CST &lt;45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritin&eacute;mie majeure, fi&egrave;vre, CST &lt;45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fi&egrave;vre, &eacute;ruption cutan&eacute;e, hyperleucocytose &agrave; PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augment&eacute;e (&gt; 450 &micro;g/L),</li><li>Absence d&rsquo;autres causes d&rsquo;hyperferritin&eacute;mie et&nbsp;CST &lt; 60 %.</li><li>Ob&eacute;sit&eacute; (IMC &gt; 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augment&eacute; :<ul><li>Femme : &gt; 80 cm,</li><li>Homme : &gt; 94 cm</li></ul></li><li>&ge;1 crit&egrave;re du syndrome m&eacute;tabolique :<ul><li>PAS &ge; 130 et/ou PAD &ge; 85 mmHg,</li><li>Hypertriglyc&eacute;rid&eacute;mie &ge; 1,50 g/L,</li><li>Hyperglyc&eacute;mie &agrave; jeun&nbsp; &gt; 1 g/L</li><li>Baisse du cholest&eacute;rol HDL :<ul><li>Femme :&nbsp;&lt; 0,50 g/L</li><li>Homme : &lt; 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - &Eacute;tiologies</a><br /><a href="#refer3">Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">D&eacute;finition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 300 &micro;g/L chez l'homme,</li><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 200 &micro;g/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">C&oelig;fficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>&egrave;me</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &gt; 45%</strong></td><td><ul><li>&Eacute;tape 1 : confirmer le r&eacute;sultat sur un 2<sup>&egrave;me</sup> pr&eacute;l&egrave;vement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">&Eacute;tape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse h&eacute;patique peut entra&icirc;ner une hyperferritin&eacute;mie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'an&eacute;mie rechercher une suppl&eacute;mentation martiale, une transfusion ou une dys&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se,</li></ul></li><li aria-level="1">&Eacute;tape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne<em> HFE1</em> (h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &lt; 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glyc&eacute;mie &agrave; jeun,</li><li>EAL,</li><li>C&eacute;rul&eacute;oplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM h&eacute;patique avec calcul de la charge h&eacute;patique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST&gt;45% sur 2 pr&eacute;l&egrave;vements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degr&eacute; porteur de la mutation C282Y &agrave; l'&eacute;tat homozygote, &agrave; l'exclusion des sujets mineurs ou ne d&eacute;sirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique n'est pas rembours&eacute;e en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - &Eacute;tiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">&Eacute;tiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-apr&egrave;s</a>) :<ul><li>Cause la plus fr&eacute;quente,</li><li>Hyperferritin&eacute;mie mod&eacute;r&eacute;e (en g&eacute;n&eacute;ral &lt; 1000 &micro;g/L), le plus souvent sans cons&eacute;quence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">H&eacute;mochromatose h&eacute;r&eacute;ditaire (principalement li&eacute; &agrave; une mutation du g&egrave;ne <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent &ecirc;tre responsables) (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Transfusions it&eacute;ratives (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Iatrog&egrave;ne : suppl&eacute;mentation excessive (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se (CST&gt;45%) : h&eacute;moglobinopathie, my&eacute;lodysplasie, aplasie m&eacute;dullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritin&eacute;mie&nbsp;&lt;500 &micro;g/L,&nbsp;CST&lt;45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse h&eacute;patique (transaminases ↗, CST&gt;45%),</li><li>Hyperthyro&iuml;die (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">H&eacute;molyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>H&eacute;pathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>&Eacute;thylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu &eacute;lev&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>&Eacute;tiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Ac&eacute;rul&eacute;oplasmin&eacute;mie (signes neurologiques, an&eacute;mie, diab&egrave;te, c&eacute;rul&eacute;oplasmine basse, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritin&eacute;mie majeure, CST &lt;45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte pr&eacute;coce, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutan&eacute;e tardive (fragilit&eacute; cutan&eacute;e, bulles cutan&eacute;es des r&eacute;gions photo-expos&eacute;es, cicatrices hypo ou hyperpigment&eacute;es),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (spl&eacute;nom&eacute;galie, thrombop&eacute;nie, CST &lt;45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritin&eacute;mie majeure, fi&egrave;vre, CST &lt;45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fi&egrave;vre, &eacute;ruption cutan&eacute;e, hyperleucocytose &agrave; PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augment&eacute;e (&gt; 450 &micro;g/L),</li><li>Absence d&rsquo;autres causes d&rsquo;hyperferritin&eacute;mie et&nbsp;CST &lt; 60 %.</li><li>Ob&eacute;sit&eacute; (IMC &gt; 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augment&eacute; :<ul><li>Femme : &gt; 80 cm,</li><li>Homme : &gt; 94 cm</li></ul></li><li>&ge;1 crit&egrave;re du syndrome m&eacute;tabolique :<ul><li>PAS &ge; 130 et/ou PAD &ge; 85 mmHg,</li><li>Hypertriglyc&eacute;rid&eacute;mie &ge; 1,50 g/L,</li><li>Hyperglyc&eacute;mie &agrave; jeun&nbsp; &gt; 1 g/L</li><li>Baisse du cholest&eacute;rol HDL :<ul><li>Femme :&nbsp;&lt; 0,50 g/L</li><li>Homme : &lt; 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>

<table cellpadding="5"><tbody><tr><th>Tableaux</th></tr><tr><td><a href="#refer1">Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</a><br /><a href="#refer2">Tableau 2 - &Eacute;tiologies</a><br /><a href="#refer3">Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</a></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer1" cellpadding="5"><caption>Tableau 1 - D&eacute;marche diagnostique</caption><tbody><tr><th colspan="2">D&eacute;finition</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 300 &micro;g/L chez l'homme,</li><li>Ferritin&eacute;mie &gt; 200 &micro;g/L chez la femme.</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 1<sup>&egrave;re</sup> intention&nbsp;(<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-bilan-de-base" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)</th></tr><tr><td colspan="2"><ul><li aria-level="1">Ferritine,</li><li aria-level="1">C&oelig;fficient de Saturation de la Transferrine (CST),</li><li aria-level="1">CRP,</li><li aria-level="1">NFS</li></ul></td></tr><tr><th colspan="2">Bilan de 2<sup>&egrave;me</sup> intention</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &gt; 45%</strong></td><td><ul><li>&Eacute;tape 1 : confirmer le r&eacute;sultat sur un 2<sup>&egrave;me</sup> pr&eacute;l&egrave;vement (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-controle-du-cst" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>),</li><li aria-level="1">&Eacute;tape 2 (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-de-2eme-intention" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :<ul><li aria-level="1">ASAT, ALAT : une cytolyse h&eacute;patique peut entra&icirc;ner une hyperferritin&eacute;mie,</li><li aria-level="1">NFS : en cas d'an&eacute;mie rechercher une suppl&eacute;mentation martiale, une transfusion ou une dys&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se,</li></ul></li><li aria-level="1">&Eacute;tape 3 : si transaminases et NFS normales : recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne<em> HFE1</em> (h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique) (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-recherche-dhemochromatose-genetique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>)* et avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>CST &lt; 45% et CRP normale</strong></td><td><ul><li>Bilan biologique (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie-avec-cst-45-bilan-biologique" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) :</li><ul><li>Glyc&eacute;mie &agrave; jeun,</li><li>EAL,</li><li>C&eacute;rul&eacute;oplasmine,</li><li>TSH,</li><li>CPK,</li><li>ASAT, ALAT,</li><li>Haptoglobine</li></ul><li>IRM h&eacute;patique avec calcul de la charge h&eacute;patique en fer (<a href="https://www.ordotype.fr/ordonnances-types/hyperferritinemie" target="_blank" rel="noopener">ordonnance</a>) : permet de rechercher une surcharge en fer et de la quantifier,</li><li>Avis sp&eacute;cialis&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><td colspan="2"><p>*Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y du g&egrave;ne <em>HFE1</em> (48,6 euros en 2021) se fait dans les situations suivantes :</p><ul><li aria-level="1">Cadre individuel : CST&gt;45% sur 2 pr&eacute;l&egrave;vements,</li><li aria-level="1">Cadre familial : sujets ayant un parent au 1<sup>er</sup> degr&eacute; porteur de la mutation C282Y &agrave; l'&eacute;tat homozygote, &agrave; l'exclusion des sujets mineurs ou ne d&eacute;sirant plus avoir d'enfant.</li></ul><p>La recherche des autres mutations de l'h&eacute;mochromatose g&eacute;n&eacute;tique n'est pas rembours&eacute;e en ambulatoire.</p></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer2" cellpadding="5"><caption>Tableau 2 - &Eacute;tiologies</caption><tbody><tr><th colspan="2">&Eacute;tiologies principales</th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li><strong>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique </strong>(<a href="#refer3">voir ci-apr&egrave;s</a>) :<ul><li>Cause la plus fr&eacute;quente,</li><li>Hyperferritin&eacute;mie mod&eacute;r&eacute;e (en g&eacute;n&eacute;ral &lt; 1000 &micro;g/L), le plus souvent sans cons&eacute;quence directe,</li><li>CST normal,</li></ul></li><li aria-level="1">H&eacute;mochromatose h&eacute;r&eacute;ditaire (principalement li&eacute; &agrave; une mutation du g&egrave;ne <em>HFE1</em>, mais d'autres mutations peuvent &ecirc;tre responsables) (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Transfusions it&eacute;ratives (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Iatrog&egrave;ne : suppl&eacute;mentation excessive (CST&gt;45%),</li><li aria-level="1">Anomalie de l'&eacute;rythropo&iuml;&egrave;se (CST&gt;45%) : h&eacute;moglobinopathie, my&eacute;lodysplasie, aplasie m&eacute;dullaire.</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Syndrome inflammatoire (CRP ↗, ferritin&eacute;mie&nbsp;&lt;500 &micro;g/L,&nbsp;CST&lt;45%)</li><li aria-level="1">Cytolyse h&eacute;patique (transaminases ↗, CST&gt;45%),</li><li>Hyperthyro&iuml;die (TSH ↘),</li><li aria-level="1">Lyse musculaire (CPK ↗),</li><li aria-level="1">H&eacute;molyse (Hb ↘, haptoglobine ↘),</li><li>H&eacute;pathopathie chronique/Cirrhose (contexte),</li><li>&Eacute;thylisme chronique (<a href="https://www.ordotype.fr/pathologies/alcool" target="_blank" rel="noopener">voir fiche</a>) : CST normal ou peu &eacute;lev&eacute;.</li></ul></td></tr><tr><th style="text-align: center;" colspan="2"><strong>&Eacute;tiologies rares</strong></th></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Avec surcharge en fer</strong></td><td><ul><li aria-level="1">Ac&eacute;rul&eacute;oplasmin&eacute;mie (signes neurologiques, an&eacute;mie, diab&egrave;te, c&eacute;rul&eacute;oplasmine basse, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Maladie de la ferroportine (ATCD familial, hyperferritin&eacute;mie majeure, CST &lt;45%).</li></ul></td></tr><tr><td style="text-align: center;"><strong>Sans surcharge en fer</strong></td><td><ul><li>Syndrome ferritine-cataracte (ATCD familial de cataracte pr&eacute;coce, CST&lt;45%),</li><li aria-level="1">Porphyrie cutan&eacute;e tardive (fragilit&eacute; cutan&eacute;e, bulles cutan&eacute;es des r&eacute;gions photo-expos&eacute;es, cicatrices hypo ou hyperpigment&eacute;es),</li><li aria-level="1">Maladie de Gaucher (spl&eacute;nom&eacute;galie, thrombop&eacute;nie, CST &lt;45%),</li><li aria-level="1">Syndrome d'activation macrophagique (hyperferritin&eacute;mie majeure, fi&egrave;vre, CST &lt;45%, contexte),</li><li aria-level="1">Maladie de Still (arthralgie, fi&egrave;vre, &eacute;ruption cutan&eacute;e, hyperleucocytose &agrave; PNN).</li></ul></td></tr></tbody></table><p>&nbsp;</p><table id="refer3" cellpadding="5"><caption>Tableau 3 - H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</caption><tbody><tr><th>H&eacute;patosid&eacute;rose dysm&eacute;tabolique : diagnostic</th></tr><tr><td><p>Association des 4 items suivants :</p><ul><li>Ferritine augment&eacute;e (&gt; 450 &micro;g/L),</li><li>Absence d&rsquo;autres causes d&rsquo;hyperferritin&eacute;mie et&nbsp;CST &lt; 60 %.</li><li>Ob&eacute;sit&eacute; (IMC &gt; 30 kg/m<sup>2</sup>) et/ou tour de taille augment&eacute; :<ul><li>Femme : &gt; 80 cm,</li><li>Homme : &gt; 94 cm</li></ul></li><li>&ge;1 crit&egrave;re du syndrome m&eacute;tabolique :<ul><li>PAS &ge; 130 et/ou PAD &ge; 85 mmHg,</li><li>Hypertriglyc&eacute;rid&eacute;mie &ge; 1,50 g/L,</li><li>Hyperglyc&eacute;mie &agrave; jeun&nbsp; &gt; 1 g/L</li><li>Baisse du cholest&eacute;rol HDL :<ul><li>Femme :&nbsp;&lt; 0,50 g/L</li><li>Homme : &lt; 0,40 g/L</li></ul></li></ul></li></ul></td></tr></tbody></table>

Sources et recommandations :

Auteur(s) :

Dr.
Guillaume
Rollin
-
DES Médecine interne
Dr.
Louis
Malachane
-
DES Médecine générale

Relecteur(s) :

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